遗传诊断

着床前基因诊断(PGD/PGT-M)

PGD(着床前基因诊断)是帮助带有单一基因遗传疾病的夫妻,避免生下具有相同遗传性疾病小孩的技术,此技术涵盖了试管婴儿、胚胎切片及分子遗传诊断。带有显性或隐性单一基因遗传疾病的夫妻,在孕育下一代时,有二分之一或四分之一的机率生下相同遗传疾病的小孩,常见疾病如:地中海型贫血、血友病、脊髓性肌肉萎缩症、小脑萎缩症及僵直性脊椎炎等等。为避免将此基因传给下一代,可先采集家族血液检体,经由分子遗传实验室确认其基因突变位点,设计客制化探针后,针对胚胎采样细胞进行诊断,找出不带有特定家族遗传疾病的胚胎进行植入。

适用对象

已知确定带有遗传疾病基因或染色体,如血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症等。

PGS检测流程

检测时间

说明

1~2个月

1.提供家族遗传突变点位之报告供医师评估

2.受检夫妻及家族成员进行口腔黏膜或血液检体采检

3.进行遗传模式分析及制作特异性基因探针

1~2个月

4.开始试管婴儿疗程

1~2个月

5.胚胎切片进行PGD分析

6.植入不带遗传疾病之胚胎

※注:也可以先进行试管婴儿疗程,但须等到探针制作出来后再进行PGD分析。

PGD可筛检之疾病

·血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、软骨发育不全症、脊髓肌肉萎缩症等,其它成功执行PGD个案列表可参考。
·若为未在列表中的单基因遗传性疾病,请来诊与医师讨论是否可由分子遗传实验室研究设计检测探针。

泰森国际生殖中心PGD成功个案

遗传疾病

个案数

地中海型贫血(Thalassemia)

10

僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis)

9

血友病(Hemophilia A)

4

脊髓小脑萎缩症第三型(Spinocerebellar Ataxia, SCA3)

1

脊髓小脑萎缩症第六型(Spinocerebellar Ataxia, SCA6)

1

笨酮尿症(Phenylketonuria, PKU)

1

软骨发育不全症(Achondroplasia)

1

检验限制

对于未检测之突变基因、非家族性遗传疾病、染色体微小片段缺失等无法测出,进行PGD受孕后,建议仍应进行绒毛膜或羊水穿刺等相关产前检查。另有少数族群因遗传模式特殊,可能有探针无法成功制作的风险。